Goianésia – Para auxiliar famílias goianas e do entorno, pesquisadores da Universidade Federal de Goiás (UFG) estruturaram projeto para o diagnóstico de doenças genéticas raras. O trabalho da professora do Instituto de Ciências Biológicas (ICB/UFG) e coordenadora do projeto, Lucilene Arilho, foi contemplado com o financiamento da empresa de biotecnologia sul-coreana 3billion para o sequenciamento genético de 100 pacientes voluntários.
No Brasil, as doenças raras acometem 5 em cada 10 mil pessoas, segundo matéria do Ministério da Saúde. Apesar de atingirem uma pequena parcela da população individualmente, em conjunto somam cerca de 13 milhões de brasileiros com algum gene disfuncional. Lucilene Arilho afirma que grande parte dessas disfunções genéticas são desconhecidas e não têm um teste específico, sendo necessário o sequenciamento do genoma. “O sequenciamento do genoma em uma única análise observa toda a sequência de bases dos 25 mil genes que temos em nosso genoma”, afirma.
A professora explica que o projeto é voltado para os indivíduos com genes disfuncionais, principalmente nos eixos da deficiência intelectual e das malformações congênitas, para os quais ainda não exista testagem específica. Ela conta que é comum, caso a família more no interior, que se inicie uma odisseia até o diagnóstico do paciente. Muitos familiares abandonam suas cidades natais e empregos para conseguir o tratamento adequado. "O objetivo desse projeto é a criação de uma rede de referência para o diagnóstico de certeza para doenças raras, com algumas limitações, mas que possa atender famílias goianas e do entorno”, explica Lucilene.
É um teste caro, por precisar de reagentes específicos, profissionais capacitados, análise e reanálise do genoma. A coordenadora do projeto conta que na saúde privada, o sequenciamento do genoma completo custa em média 10 mil reais. “Para pacientes com doença genética rara e não diagnosticada, o custo de uma investigação diagnóstica padrão é alto, com testes e procedimentos adicionais, alguns exigindo anestesia geral e consultas especializadas”, afirma.
Sem verba para o incentivo do projeto, os pesquisadores submeteram o estudo ao edital da empresa sul-coreana 3billion, sendo contemplados com 100 sequenciamentos. Lucilene conta que o laboratório é referência em testes genéticos de doenças raras, com o custo de U$ 1.200 dólares por exame e explica que o fomento recebido não foi a verba para que o sequenciamento fosse executado aqui na UFG, mas sim o serviço. “Eles são especializados em diagnóstico por sequenciamento do genoma e eles têm o objetivo de obter o maior número de diagnósticos possíveis”, conta.
